¿En el caso de tu hijo Sergio cómo /cuando empezó con las crisis? 
Sergio nació en Agosto del 2003 completamente sano, sin ningún tipo de complicación que nos hiciera suponer cómo iba a cambiar nuestra vida en poco tiempo. Cuando tenía 3 meses y medio tuvo su primera convulsión. En casa no sabíamos lo que era una crisis porque nunca habíamos visto a nadie con una crisis de epilepsia. Estaba durmiendo  y me lo encontré temblando, le  mirada estaba perdida y tenía movimientos rítmicos en una parte del cuerpo. Nos fuimos al hospital, le ingresaron y el diagnóstico fue 'convulsión febril'.  A los 12 meses, nuestra vida volvió a dar un gran giro, y las crisis sin fiebre hicieron su aparición por primera vez. 

¿ El diagnóstico del S. Dravet fue fácil?? No, no fue fácil, la verdad es que fue muy difícil. A raíz de que comenzaran las convulsiones sin fiebre comenzamos a buscar y a pedir más información,  nuestra vida se estaba convirtiendo en un infierno con crisis con fiebre y sin fiebre, a cualquier hora del día y en los momentos más inesperados. No podíamos hacer una vida normal, totalmente condicionados. Comenzamos a pedir segundas opiniones y nos encontramos deambulando de un médico a otro. Pasamos por distintos diagnósticos: “convulsiones febriles plus”, “epilepsia parcial secundariamente generalizada”, “epilepsia”, “epilepsia multifocal”…. Probamos un montón de fármacos antiepilépticos, entre ellos algunos que están totalmente contraindicados para el síndrome de Dravet y que empeoraron terriblemente en número de crisis y estado de consciencia. También pasamos por la dieta cetogénica teniendo que retirarla al poco tiempo por ser ineficaz. El diagnóstico llegó a los 2 años y 7 meses tras un status de más de 2 horas.
Con poco más de 3 años se le hizo además la prueba genética donde se confirmó que tiene una mutación en el gen SCN1A, confirmando de este modo el diagnóstico.
¿Aparentemente la mayoría de los pacientes con epilepsia pueden hacer una "vida normal", en el caso de tu hijo esto es así?  No, Sergio no puede hacer una vida normal porque en cualquier momento puede tener una crisis. Siempre hay que estar controlando la temperatura porque una subida a 37,2 ºC desencadena crisis. Luego hay ciertos estímulos que también desencadenan crisis, por ejemplo el agua. Hace poco le he tenido que quitar de la actividad de piscina, que es una de las cosas que más le gustaba, porque tenía crisis en el agua. Incluso en la piscina pequeña que el agua es más caliente y con traje de neopreno, terminaba teniendo crisis.

  Las crisis son sólo una manifestación más del síndrome de Dravet, esta enfermedad implica mucho más pues produce retraso generalizado en los niños afectados, en mayor o menor medida. Sergio tiene retraso en todas las áreas, desde el lenguaje a la psicomotricidad, comprensión, etc… Necesita ayuda para realizar todas las actividades diarias de la vida, está valorado como “gran dependiente” y tiene una discapacidad del 65%.
¿Que dificultades os habéis encontrado todo este tiempo? La mayor dificultad es la falta de información de los recursos que existen a nuestra disposición. Con 2 años quise llevarle a la guardería y en las privadas me ponían pegas porque no habían tenido a niños con epilepsia y no se creían capaces de tratar una crisis. Incluso hubo una que me dijeron que le aceptaban si firmaba un papel en el que me comprometiera a que si el niño tenía alguna crisis le sacaría de la guardería. Casi había desistido de buscar más, cuando a través de un foro me hablaron de los Centros de Atención Temprana, de las plazas de Necesidades Educativas Especiales en las escuelas infantiles, en los colegios, de los Equipos de Orientación Educativa, etc. Conseguí que se le hiciera una valoración, dictaminando que el niño tenía retraso generalizado del desarrollo y se aconsejaba la inclusión en una escuela infantil para favorecer su integración, sociabilidad y educación. También fue admitido en Atención Temprana recibiendo sesiones de logopedia y fisioterapia.
¿Actualmente tiene crisis? ¿ Se le puede operar?  Durante los 8 años que tiene ha habido temporadas de más crisis y otras de menos.  Ha tenido distintos tipos de crisis, las menos llamativas pero más limitantes eran unas llamadas “mioclonías palpebrales”, que consistían en un parpadeo de ojos y mirada fija en un punto. De duración muy breve pero muy frecuentes.  Podía tener a lo largo del día más de 200/300, de forma esporádica o en salvas. Con lo cual estaba más tiempo desconectado que conectado. Desde el año y medio y hasta los 5-6 años no hubo manera de controlarlo y esto era diario. Y entre medias las convulsiones tónico-clónicas, pérdidas de tono muscular, convulsiones febriles, Las crisis febriles hoy día también siguen apareciendo cuando tiene fiebre. Actualmente sigue teniendo crisis, no tan frecuentes como cuando era pequeño, pero sigue teniendo.
Este tipo de epilepsia no se puede operar. El síndrome de Dravet no tiene cura, se trata con fármacos antiepilépticos pero ninguno es efectivo para llegar a un control total de crisis.
¿ A parte de la medicación, es necesario terapias? ¿ Cuales usa/necesita? Efectivamente las terapias son necesarias ya que todos los niños con síndrome de Dravet están afectados a nivel cognitivo en mayor o menor grado. Sergio acude a un colegio de Educación Especial donde recibe terapia de logopedia y la enseñanza es muy individualizada (en clase son 6 niños). A pesar de eso todavía no sabe ni leer, escribir, no sabe hacer una línea recta. Te puedes imaginar lo que eso significa, que hay que trabajar mucho con él. Se trabaja estimulación, psicomotricidad, etc… Además de las terapias que recibe en el colegio, le llevo dos días por semana a logopedia y a hipoterapia, donde recibe sesiones que le están viniendo muy bien de cara a psicomotricidad y a fortalecer el tono muscular.
¿ Están subvencionadas estas terapias? No, que va, estas terapias no están subvencionadas. Hasta los 6 años están los Centros de Atención Temprana que sí son gratuitos y dan sesiones de logopedia, fisioterapia y estimulación. Aunque esto depende de las Comunidades Autónomas. En Madrid, por ejemplo sí son gratuitos, pero sólo hasta los 6 años. En nuestro caso, como empezamos en Educación Especial a los 4 años le dieron de alta porque se supone que en estos centros ya le dan las terapias que necesitan. Aunque como todo, siempre es insuficiente y tienes que buscar otras alternativas fuera y costearlas directamente porque no hay ningún tipo de subvenciones.
¿ Como vive la familia la enfermedad?  Se te rompen todos los esquemas y la unidad familiar se resiente afectando a todos los ámbitos de tu vida. Es muy duro aceptarlo porque tampoco es un diagnóstico fácil, por lo menos en nuestro caso, nos daban muy falsas expectativas y te aferras a eso. Cuando finalmente llega el diagnóstico y comprendes que realmente tu hijo no es como esperabas que fuera, y que va a tener retraso y no va a poder hacer una vida normal, necesitas mucho tiempo para asimilarlo, el duelo es largo. Después comienzas a aceptarlo y a querer a tu hijo tal y como es, aceptándolo con sus crisis, su retraso y sus características. Y aprendes a vivir con la enfermedad y a valorar cosas que nunca antes habías pensado que podían ser importantes. A los hermanos también les afecta mucho, por supuesto. Sergio tiene una hermana casi dos años mayor y si ya para los niños es duro la llegada de un hermano.  Por mucho que se intente prestar también atención al hermano, el afectado siempre requiere más, y eso lo sufren ellos en silencio. Y los padres también, porque aunque queramos prestar la misma atención, no podemos. Es difícil, la verdad. Mantener el trabajo es difícil porque el afectado requiere muchos ingresos o si tiene una crisis por la mañana no puede ir al cole, necesita descansar. En muchas familias uno de los miembros ha tenido que dejar de trabajar para quedarse al cuidado del niño Dravet. He reducido la jornada laboral a un 35% y he necesitado mucha ayuda de los abuelos, de hecho tuve que pedir una excedencia porque tenia crisis muy frecuentes, en ocasiones de más de 40 minutos y había que salir corriendo al hospital.
Con un niño con síndrome de Dravet tienes que estar en alerta las 24 horas del día, porque en cualquier momento puede tener una crisis, Sergio tiene crisis incluso manteniéndose de pie o sentado, así que siempre hay que estar vigilándole y mirándole a los ojos para ver si está conectado. Y porque necesita ayuda para realizar todas las actividades.
¿Recibís ayudas económicas, plazas de garaje, etc. por tener un crío con discapacidad?
La ayuda por hijo con discapacidad superior al 35% es de 1000 euros al año.
Si en el certificado de discapacidad está reconocido el baremo de movilidad, lo que se obtiene es la tarjeta de aparcamiento para discapacitado, que te permite aparcar en zona verde ó azul sin necesidad de pagar y también te permite ocupar una plaza reservada a minusválidos.  Llas 2 sesiones/semana de logopedia al mes cuestan 220 euros. Y 12 sesiones de hipoterapia, 500 euros.  No he echado números en todo lo que nos gastamos entre terapias, medicinas, desplazamientos, etc…, pero por encima, podría decirte que bastante más de 6.000 euros anuales, sin ninguna duda.
¿ Qué mensaje le harías llegar a todas esas personas que van a recortar en sanidad y discapacitados.? Que no les toque nunca….
Que seguro que hay muchas otras maneras de recortar sin necesidad de tocar los derechos o prestaciones que hoy día tienen reconocidas estas personas. Y a tener en cuenta que en muchos casos, uno de los progenitores tiene que dejar de trabajar ó reducir la jornada para poder cuidar al niño, con lo que supone un ingreso menor en la familia.
¿  Te gustaría puntualizar algún otro dato.?
Sí, la importancia que tiene la prueba de análisis genético en estos niños.
Un diagnóstico temprano puede variar el futuro en la evolución de la enfermedad. Hay fármacos que están totalmente contraindicados porque empeoran el cuadro de la enfermedad, las crisis y su desarrollo cognitivo. En el caso de Sergio se tardó más de 3 años en realizar esta prueba de genética, como consecuencia tomó todos los fármacos que están contraindicados, empeorando la evolución de la enfermedad.

Fecha de edicion: abril 2012
Ultima actualización: 2012
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