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Síndrome de Aicardi


Características generales.
Es un trastorno genético infrecuente que afecta principalmente a las niñas.  La mutación que causa el síndrome de Aicardi no ha sido todavía identificada. Se cree que el gen asociado a la condición se encuentra en el cromosoma X, porque casi todos los individuos afectados son mujeres. (Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres normalmente tienen un X y un cromosoma Y). Las niñas con síndrome de Aicardi menudo convulsiones antes de los  tres meses.
Enlaces de interés Originalmente, el síndrome de Aicardi se caracteriza por tres características principales:
- ausencia parcial o completa de la estructura (cuerpo calloso) que une las dos mitades del cerebro
- espasmos
- lesiones en la retina que parecen manchas de color amarillento.



Tratamiento. Consiste en tratamiento paliativo, es decir, intentar la disminución de las crisis ( y suele ser  refractario)  al tratamiento y programas de ayuda para tratar el retraso en el desarrollo.  En ocasiones la cirugia puede ser una opción ( ver vídeo).

Pronóstico. El pronóstico para las niñas con síndrome de Aicardi varía en función de la gravedad de sus síntomas. Hay un mayor riesgo de muerte en la infancia y la adolescencia, pero hay descritos casos de supervivencia en la edad adulta.
No obstante, el síndrome de Aicardi es ahora sabe que tiene un espectro mucho más amplio de anomalías que fue descrito inicialmente. No todas las niñas van a presentarlas tres características descritas anteriormente y van a poder presentar otras.

El síndrome de Aicardi tiene distintos grados de retraso mental y retraso en el desarrollo. Muchas niñas también tienen anormalidades del desarrollo de los nervios ópticos, problemas óseos,  y las anomalías en  las vértebras. Algunas niñas también tienen problemas de la piel, asimetría facial, o de otros rasgos faciales característicos.
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