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Enfermedad de Lafora
La enfermedad de Lafora, es una forma de epilepsia mioclonica progresiva y se presenta principalmente entre los países del sur de Europa. La incidencia de esta enfermedad sobre la población es muy escasa.
Descrita en 1911 por el neurólogo español Dr. Gonzalo Rodríguez Lafora., discípulo de Ramon y Caja, el rasgo característico de la enfermedad es la presencia de los llamados cuerpos de Lafora. Estos depósitos han sido descritos en cerebro, corazón, músculo, hígado, retina y piel. La anomalía responsable se sitúa a nivel de un gen.

¿Es Hereditaria? Es una enfermedad hereditaria, transmitida de un modo recesivo, es decir que dos copias del gen responsable deben de estar presentes para que la enfermedad aparezca. Cuando los dos padres son portadores del gen, la probabilidad de que cada uno de sus hijos desarrolle la enfermedad es del 25%.
Síntomas. Los primeros signos clínicos aparecen generalmente en la pubertad y la adolescencia (entre los 10 y 17 años), y se manifiestan generalmente como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen describirse como visión de luces o estrellas.


Dim lights

Poco después aparecen las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas).
Otras manifestaciones neurológicas que suelen padecer los enfermos en el transcurso de la enfermedad son: alteraciones de la marcha, ceguera y afectación de los músculos y de los nervios. Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso y por un deterioro de las funciones cerebrales, conduciendo a un estado de dependencia total. El enfermo se vuelve incapaz de moverse, de hablar, de alimentarse, etc. llegando a un estado vegetativo terminal. Los enfermos fallecen alrededor de los diez años después de la aparición de los primeros signos neurológicos.
El tratamiento es paliativo, medicación antiepiléptica para evitar las crisis.

Diagnóstico. Se realiza basándose en los hallazgos clínicos, se confirma mediante la práctica de una biopsia de piel, demostrando la presencia de los cuerpos de Lafora y el estudio genético. En el año 1995 el gen causante de la enfermedad fue localizado en la región cromosómica 6q24, por un equipo de investigadores internacionales dirigidos por el médico español Dr. Jose Serratosa, hallazgo que fue publicado en la revista "Human Molecular Genetics, 1995 vol 4 no 9".

Otros Hallazgos. En 2007, se publicarían estudios (Joan J.Guinovart y Rodríguez de Cordoba)  que demuestran la acumulación de glucosa en las neuronas.  'Cuando las neuronas acumulan glucógeno, desencadenan una muerte celular programada'.

   
   
   
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